بیماری نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یک اختلال دستگاه عصبی است که مسیر سلول های عصبی را در شکل گیری و رشد تغییر می دهد. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران بیماری نوروفیبروماتوز منجر به رشد انواع تومور در اعصاب شما می شود. این بیماری ارثی و یا به سبب جهش ژنتیک است. متاسفانه این بیماری تا حال حاضر درمان خاصی نداشته و تنها می توان تومورهای ناشی از آن را با جراحی مغز و اعصاب مداوا نمود.

بیماری نوروفیبروماتوز در واقع شامل گروهی از بیماری های ژنتیک است که منجر به بروز تومور در بافت عصبی می شوند. به گفته دکتر محمد صمدیان جراح برتر مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران در ساختمان پزشکان آریا این تومورها در هر نقطه از دستگاه عصبی به ویژه مغز و نخاع ممکن است ایجاد شوند.

سه نوع اصلی بیماری نوروفیبروماتوز عبارتند از:

• نوروفیبروماتوز نوع 1: معمولاً در دوره کودکی تشخیص داده می شود.
• نوروفیبروماتوز نوع 2 در اوایل بزرگسالی به تشخیص می رسد.
• شوانوماتوز: تشخیص در ابتدای بزرگسالی

تومورهای ایجاد شده بر اثر بیماری نوروفیبروماتوز معمولاً خوش خیم و غیر سرطانی هستند. اما گاهی حتی می توانند بدخیم و سرطانی شوند. علایم تومورهای ناشی از بیماری نوروفیبروماتوز اغلب خفیف می باشند. اما عوارض ناشی از این بیماری می توانند شامل از دست دادن شنوایی، نقایص یادگیری، مشکلات عروق خونی و قلبی، از دست دادن بنایی و درد شدید باشند.

فرآیند تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز با معاینه طبی، تصویربرداری و بررسی سوابق خانوادگی شما توسط جراح مغز و اعصاب آغاز می شود. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، یکی از راه های تشخیص دقیق تر بیماری نورو فیبروماتوز لکه های پوستی این بیماری به نام کافه اوله است که بیشتر مربوط به نوروفیبروماتوز نوع 1 می باشد. تست های تشخیصی دیگر که در ادامه برای قطعیت وجود نورو فیبروماتوز به کار می روند عبارتند از:

معاینه چشم:

پزشک متخصص بینایی برای آب مروارید، گره های لیش، و مشکلات بینایی ناشی از نورو فیبروماتوز لازم است چشم بیمار را معاینه نماید.

معاینه شنوایی و تعادل:

به طور معمول شنوایی سنجی (آدیومتری)، الکترونیستاگموگرافی (بررسی حرکات چشم)، و بررسی پاشخ های فراخوانده شنوایی ساقه مغز می توانند به بررسی وضعیت شنوایی و کشلات تعادلی بیماران دارای نوروفیبروماتوز 2 کمک زیادی نمایند.

انواع تصویربرداری:

برای بررسی ناهنجاری های استخوانی، و تومورهای مغز و نخاع از تصویربرداری های اشعه X، CT اسکن، و MRI استفاده می شود. همچنین MRI برای تشخیص گلیوم بینایی به کار می رود. در عین حال برای پایش سیر بیماری نورو فیبروماتوز 2 و شوانوماتوز تصویربرداری های دوره ای مورد نیازند.

تست ژنتیک:

تست های ژنتیک برای تشخیص نوروفیبروماتوز 1 و 2 با دقت بالایی می توانند در دوره بارداری و پیش از تولد جنین وجود این بیماری را مشخص نمایند. اما تست های ژنتیک نمی توانند وجود شوانوماتوز را در دوره جنینی مشخص نمایند زیرا هنوز ژن های دقیق مسئول آن شناخته نشده اند.

برای تشخیص قطعی نوروفیبروماتوز 1 که در کودکان است، لازم است حداقل 2 علامت از بیماری در فرزندتان وجود داشته باشد. اگر فرزندتان تنها یک علامت را داشته و هیچ سابقه خانوادگی از نوروفیبروماتوز نوع 1 ندارید، جراح مغز و اعصاب به طور معمول تنها معاینات ادواری را برای پایش وضعیت کودک شما تجویز خواهد کرد. سن معمول تشخیص قطعی نوروفیبروماتوز 1، در 4 سالگی است.

دسته سوم از نوروفیبروماتوزها، که به نام شوانوماتوز شناخته می شود را می توان نوع خفیف این بیماری دانست. شوانوماتوز یک نوع بسیار نادر از بیماری نوروفیبروماتوز است که معمولاً علایم آن بعد از 20 سالگی ظاهر می شوند. به گفته دکتر محمد صمدیان بهترین جراح مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران در ساختمان پزشکان آریا شوانوماتوز منجر به تومورهای مغزی، نخاعی و اعصاب پیرامونی می شود، اما بسیار به ندرت اعصاب شنوایی و تعادلی گوش داخلی را تحت تاثیر قرار می دهد.

در عین حال، در بیماران دارای شوانوماتوز، تومورها معمولاً در هر دو عصب شنوایی رشد نمی کنند. بنابراین، بیماران دارای شوانوماتوز دچار مشکلات شنوایی شدید (همچون بیماران دارای نوروفیبروماتوز نوع 2) نخواهند شد.

بیماری نوروفیبروماتوز در کودکان به طور خاص نوروفیبروماتوز نوع 1 است. به گفته دکتر محمد صمدیان جراحی برتر مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران در ساختمان پزشکان آریا این بیماری با خصوصیاتی نظیر تغییر در رنگ پوست و رشد تومور در اعصاب پوست، مغز، و سایر بخش های بدن مشخص می شود. علایم و عوارض نوروفیبروماتوز نوع 1 در هر فرد به میزان زیادی متفاوت از فرد دیگر است. مهمترین مشخصه نوروفیبروماتوز لکه های کافه اوله (لکه های قهوه ای بزرگ) روی پوست است که به تدریج با افزایش سن از نظر تعداد و اندازه بزرگ می شوند. دانه های قهوه ای زیر بغل و کشاله ران به تدریج در اواخر کودکی ایجاد می شوند.

نوروفیبروماتوز نوع 1 معمولاً تومورهای غیر سرطانی ایجاد می کند که عمدتاً رو یا درست زیر پوست هستند. اما این خطر نیز وجود دارد که این تومورهای درون بدن، نخاع و یا مغز نیز ایجاد شوند. در صورتی که تومورها سرطانی باشند، ایجاد و رشد آنها در اواخر نوجوانی و یا در دوره بزرگسالی خواهد بود.

امروزه با توجه به پیشرفت های علمی، آزمایش های ژنتیک مخصوص بیماری نوروفیبروماتوز برای نوع 1، نوع 2 و شوانوماتوز موجود هستند. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، آزمایش نوروفیبروماتوز ژنتیک برای همه افراد لازم نیست اما اگر جراح مغز و اعصاب شما احتمال تشخیص نوروفیبروماتوز را برای شما مطرح نماید، بهترین راه تشخیصی تست ژنتیک می باشد.

تست های تشخیصی نوروفیبروماتوز نوع 1 و نوع 2 را می توان بر روی جنین نیز انجام داد. اما تست های شوانوماتوز به دلیل احتمال دخالت طیف وسیعی از عوامل ژنتیکی دقت چندانی برای اجرا در دوران بارداری ندارند. تمامی این آزمایشات به سادگی از طریق آزمایش خون و در صورت وجود آزمایشگاه های پیشرفته با استفاده از نمونه های بزاقی انجام می شوند. آزمایشات ژنتیک برای انواع نوروفیبروماتوز شامل تست های SPRED1 برای نوروفیبروماتوز نوع 1، GTR و CVS برای نوروفیبروماتوز نوع 2، و SMARCB1 و LZTR1 برای شوانوماتوز هستند.

متاسفانه تاکنون درمان خاصی برای بیماری نوروفیبروماتوز یافت نشده است. اما خوشبختانه به گفته دکتر محمد صمدیان جراحی برتر مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران در ساختمان پزشکان آریا می توان علایم و عوارض این بیماری را به شکل مطلوبی کنترل و درمان نمود. هر چه جراح مغز و اعصاب شما در این حوزه تجربه و تخصص بیشتری داشته باشد و زمان درمان شما زودتر آغاز شود، نتایج بهتری به دست می آید.

دارو درمانی:

در حال حاضر تنها داروی تایید شده برای نوروفیبروم ها در کودکان سلومیتینیب (کوسه لوگو) است و داروهای دیگر در حال کارآزمایی بالینی و بدون تایید نهایی هستند.

جراحی:

در صورت وجود تومورهای خطرناک و یا شدت عوارض و علایم ممکن است انواع جراحی برای تخلیه تومور، رادیو سرجری استریوتاکتیک، و نصب ایمپلنت در ساقه مغز و عصب شنوایی طبق تجویز جراح مغز و اعصاب صورت گیرند.

درمان سرطان:

در صورت سرطانی شدن تومورهای ناشی از نوروفیبروماتوز اقدامات درمانی سرطان شامل شیمی درمانی، رادیوتراپی، و جراحی حسب مورد برای بیماران تجویز خواهند شد.

داروهای ضد درد:

داروهای ضد درد بخصوص برای شوانوماتوز بخش مهمی از درمان هستند. این داروهای ضددرد عبارتند از:

• داروهای درد عصبی همچون گاباپنتین (نوروتین، گرالیس، هوریزانت) یا پریگابالین (لیریکا)
• داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای (آمی پرتیپتیلین، نور تریپتیلین)
• بازدارنده های بازجذب سروتونین و نوراپی نفرین (توپامکس، کودکسی XR، تروکندی XR) یا کربامازپین (کرباترول، تگرتول، و …)

لکه های پوست در بیماری نوروفیبروماتوز مشکل خاصی نیستند چرا که بی خطر می باشند. در عین حال، در صورتی که حتی با روش های ترمیمی و اصلاحی لیزر به درمان آنها بپردازید، پس از مدت کوتاهی مجدد در همان نقطه و یا جاهای دیگر بدن پدیدار می شوند.

برای تشخیص نوروفیبروماتوز لازم است که ابتدا به جراح مغز و اعصاب مراجعه شود. در عین حال نیاز به معاینات تخصصی توسط متخصص پوست، چشم پزشک و متخصص گوش و حلق و بینی برای تکمیل تشخیص می باشد.

افراد دارای بیماری نوروفیبروماتوز در صورت نداشتن تومورهای سرطانی بدخیم طول عمری تقریباً مشابه سایر جمعیت دارند. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران در تازه ترین پژوهش های بین المللی جراحی مغز و اعصاب مشخص شده است که طول عمر بیماران نوروفیبروماتوز در صورتی که در شرایط بدخیمی قرار داشته باشند تنها 8 سال از طول عمر متوسط جمعیت کشور خودشان کمتر است.

مشاوره و تماس