عناوین مهم
بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که بر سلول‌های مغز تأثیر می‌گذارد. این یک بیماری پیشرونده است که با گذشت زمان بدتر میشود. علائم رایج آن بر حرکت، افکار و احساسات تأثیر می‌گذارد. بیماری هانتینگتون باعث میشود سلول‌های عصبی مغز به مرور زمان تحلیل بروند. بیماری هانتینگتون نادر است. اغلب از طریق یک ژن تغییر یافته از والدین به ارث می‌رسد.
علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند در هر زمانی بروز کند، اما اغلب زمانی شروع میشود که افراد در دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگی خود هستند. اگر این بیماری قبل از ۲۰ سالگی بروز کند، به آن بیماری هانتینگتون نوجوانان می‌گویند. وقتی هانتینگتون زود بروز کند، علائم می‌توانند متفاوت باشند و بیماری ممکن است پیشرفت سریع‌تری داشته باشد.داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند. با این حال، درمان‌ها نمی‌توانند از زوال جسمی، روانی و رفتاری ناشی از این بیماری جلوگیری کنند.
انواع بیماری هانتینگتون
دو نوع بیماری هانتینگتون وجود دارد:
شروع در بزرگسالی: این شایع‌ترین نوع است. علائم معمولاً بعد از 30 سالگی شروع می‌شوند.
شروع زودرس (بیماری هانتینگتون نوجوانان): شروع زودرس کودکان و نوجوانان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری بسیار نادر است.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون معمولاً باعث اختلالات حرکتی میشود. همچنین باعث مشکلات سلامت روان و مشکل در تفکر و برنامه‌ریزی میشود. این شرایط می‌تواند طیف گسترده‌ای از علائم را ایجاد کند. اولین علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم به نظر می‌رسد بدتر هستند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند. این علائم ممکن است در طول دوره بیماری از نظر شدت تغییر کنند.
اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است باعث حرکاتی شود که قابل کنترل نیستند ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
حرکات تند یا پیچشی غیرارادی.
سفتی عضلات یا انقباض عضلات.
حرکات آهسته یا غیرمعمول چشم.
مشکل در راه رفتن یا حفظ وضعیت و تعادل.
مشکل در گفتار یا بلع.
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون همچنین ممکن است قادر به کنترل حرکات ارادی نباشند. این می‌تواند تأثیر بیشتری نسبت به حرکات غیرارادی ناشی از بیماری داشته باشد. مشکل در حرکات ارادی می‌تواند بر توانایی فرد در کار، انجام فعالیت‌های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن تأثیر بگذارد.
شرایط شناختی
بیماری هانتینگتون اغلب باعث ایجاد مشکل در مهارت‌های شناختی میشود. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
مشکل در سازماندهی، اولویت‌بندی یا تمرکز روی وظایف.
عدم انعطاف‌پذیری یا گیر کردن در یک فکر، رفتار یا عمل، که به عنوان پشتکار شناخته میشود.
عدم کنترل تکانه که می‌تواند منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بی‌بندوباری جنسی شود.
عدم آگاهی از رفتارها و توانایی‌های خود.
کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات.
مشکل در یادگیری اطلاعات جدید.
شرایط سلامت روان
شایع‌ترین بیماری سلامت روان مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. این صرفاً واکنشی به دریافت تشخیص بیماری هانتینگتون نیست. در عوض، به نظر می‌رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییر در عملکرد مغز رخ می‌دهد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تحریک‌پذیری، غم یا بی‌تفاوتی.
انزوای اجتماعی.
مشکل در خواب.
خستگی و از دست دادن انرژی. افکار مرگ، مردن یا خودکشی.
سایر بیماری‌های روانی رایج عبارتند از:
اختلال وسواس فکری-عملی، وضعیتی که با افکار مزاحمی که مدام برمی‌گردند و رفتارهایی که بارها و بارها تکرار می‌شوند، مشخص میشود.
شیدایی، که می‌تواند باعث خلق و خوی بالا، بیش‌فعالی، رفتار تکانشی و اعتماد به نفس کاذب شود.
اختلال دوقطبی، وضعیتی با دوره‌های متناوب افسردگی و شیدایی.
کاهش وزن نیز در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون رایج است، به خصوص با بدتر شدن بیماری.
علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان
در افراد جوان‌تر، بیماری هانتینگتون کمی متفاوت از بزرگسالان شروع و پیشرفت می‌کند. علائمی که ممکن است در اوایل دوره بیماری ظاهر شوند عبارتند از:
تغییرات رفتاری
مشکل در توجه
افت ناگهانی در عملکرد کلی مدرسه
مشکلات رفتاری، مانند پرخاشگری یا اختلال.
تغییرات فیزیکی : عضلات منقبض و سفت که بر راه رفتن، به ویژه در کودکان خردسال تأثیر می‌گذارند.
حرکات جزئی که قابل کنترل نیستند، که به عنوان لرزش شناخته می‌شوند. افتادن یا دست و پا چلفتی بودن مکرر.
تشنج.
علت بیماری هانتینگتون
یک تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن HTT باعث بیماری هانتینگتون میشود. ژن HTT پروتئینی به نام هانتینگتون می‌سازد. این پروتئین به عملکرد سلول‌های عصبی (نورون‌ها) کمک می‌کند.
آیا بیماری هانتینگتون ارثی است؟
بله، تغییر ژنتیکی (جهش) که باعث بیماری هانتینگتون میشود به ارث برده میشود. اگر یکی از حامل تغییر ژنتیکی باشد و آن را به شما منتقل کند، ممکن است به این بیماری مبتلا شوید. این یک الگوی وراثت اتوزومال غالب است. در موارد نادر، تغییر ژنتیکی بدون هیچ سابقه‌ای از این بیماری در خانواده بیولوژیکی شما اتفاق می‌افتد.
تشخیص و آزمایش‌های بیماری هانتینگتون
یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی، مانند یک متخصص مغز و اعصاب پس از انجام معاینه فیزیکی و معاینه عصبی، بیماری هانتینگتون را تشخیص می‌دهد. آنها به دنبال علائم این بیماری که بر حرکات شما تأثیر می‌گذارد، مانند پرش‌های ناگهانی و حرکات تند و سریع، و همچنین مشکلات مربوط به تعادل، رفلکس‌ها و هماهنگی شما خواهند بود. متخصص مغز و اعصاب شما همچنین می‌خواهد بداند که آیا شخص دیگری در خانواده بیولوژیکی شما این بیماری را دارد یا خیر. اغلب، برای تأیید تشخیص به آزمایش ژنتیکی نیاز دارید.
آزمایش‌ها می‌توانند سایر بیماری‌هایی را که باعث علائم مشابه می‌شوند، رد کنند و تشخیص بیماری هانتینگتون را تأیید کنند. آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:
آزمایش خون.
آزمایش ژنتیک.
آزمایش‌های تصویربرداری (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)).
آزمایش ژنتیکی برای تشخیص بیماری هانتینگتون چیست؟
آزمایش ژنتیکی، آزمایش خونی است که به دنبال تغییرات در DNA شما می‌گردد.
درمان بیماری هانتینگتون
درمان بیماری هانتینگتون بر کمک به شما برای احساس راحتی بیشتر تمرکز دارد. درمانی برای توقف، کند کردن یا پیشگیری از علائم در دسترس نیست. از آنجا که این بیماری بر سلامت جسمی، روانی و عاطفی تأثیر می‌گذارد، ممکن است به چندین نوع درمان نیاز باشد، از جمله:
فیزیوتراپی یا کاردرمانی.
گفتاردرمانی.
مشاوره.
داروها.
چه داروهایی بیماری هانتینگتون را درمان می‌کنند؟
تترابنازین (Xenazine®).
دوتترابنازین (Austedo®).
هالوپریدول (Haldol®).
برای مدیریت علائم عاطفی، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
داروهای ضد افسردگی مانند فلوکستین و سرترالین.
داروهای ضد روان پریشی مانند ریسپریدون و اولانزاپین.
داروهای تثبیت کننده خلق و خو مانند لیتیوم.
