هولوپروزنسفالی شایع ترین مشکل ناهنجاری مغز در دوران جنینی انسان است. در بین هر 250 جنین، یک جنین به این عارضه دچار می شود. بسیاری از این جنین ها زنده نمی مانند و پیش از تولد به طور طبیعی سقط می شوند. پس از تولد ، تنها یک مورد از هشت الی ده هزار مورد نوزاد مبتلا به این عارضه زنده می مانند.
عارضه HPE گاهی بر اثر عوامل محیطی رخ می دهد. شایع ترین دلیل بروز هولوپروزنسفالی در انسان ها، دیابت شیرین نوع 2 در مادر است. در زمان بارداری در مادران دارای دیابت، شانس رخ دادن HPE ، حدود یک درصد است.
حدود 25 الی 50 درصد از افرادی که به HPE دچار می شوند ، دارای نقص کروموزومی هستند. این نقص یا در تعداد و یا در ساختار کروموزوم ها رخ می دهد. کودکانی که به دلیل اختلالات کروموزومی دچار HPE هستند، عموما بقیه بخش های بدن آن ها نیز با نقص مواجه می شود.
حدود 18 الی 25 درصد باقیمانده مبتلایان به هولوپروزنسفالی ، مشکل سندرومی یا HPE ایزوله دارند. به این معنی که هیچ عامل کروموزومی یا محیطی دلیل بروز این عارضه در آن ها نبوده است. کسانی که HPE ایزوله دارند، عموما ژن غالب آن را از والدین خود به ارث برده اند. بیماران HPE ایزوله طیف وسیعی از علایم را در خود مشاهده می کنند، از موارد شدید تا مواردی که به طور ظاهری و کلینیکی مشکلی ندارند. از آنجایی که HPE در برخی موارد به صورت ژنتیکی به نوزاد منتقل می شود، انجام آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج می تواند تا حد زیادی ژن های غالب ایجاد کننده عارضه های اینچنینی را شناسایی کند و از بروز عارضه های ژنتیک در جنین جلوگیری کند.
علائم سندروم هولوپروزنسفالی می تواند به تنهایی خود را بروز دهد و یا در نتیجه عارضه های دیگر خود را نشان دهد. کودکانی که با HPE متولد می شوند عموما مشکلات بالینی دیگری نیز دارند که بخشی از آن ها در نتیجه مشکل در رشد و تکامل ساختار مغز است. در ادامه به برخی از شایع ترین مشکلات و اختلالاتی می پردازیم که ممکن است در کودک مبتلا به هولوپروزتسفالی دیده شوند و به طور خلاصه در مورد روش های درمان آن صحبت می کنیم.
هیدروسفالی (Hydrocephalus) :
این عارضه در یک کودک از هر شش کودک مبتلا به هولوپروزنسفالی دیده می شود. در هیدروسفالی، مایعی که به طور طبیعی اطراف مغز و نخاع را احاطه کرده است (مایع مغزی نخاعی) بیش از حد ترشح می شود و در جمجمه انسان جمع می شود. زمانی که مایع مغزی نخاعی اضافی از مغز به طور طبیعی تخلیه نشود، می تواند باعث افزایش فشار به جمجمه و بافت مغز شود و عوارض جدی در پی داشته باشد. به منظور رفع این مشکل، جراح به وسیله قرار دادن شانت، مایع مغزی نخاعی اضافی را از جمجمه بیمار خارج می کند. درمان هیدروسفالی در کودکان مبتلا به HPE می تواند تا حد زیادی از علایم و مشکلات آن ها کم کند.
حملات صرع و تشنج :
حدود 40 درصد از کودکان مبتلا به HPE ، با مشکلاتی مواجه هستند که نیازمند درمان است. نیمی از کودکان مبتلا به این عارضه حداقل یک بار در طول زندگی خود دچار حملات تشنجی شده اند. اگر تشنج تبدیل به یک مشکل مزمن شود معمولاً از دوران نوزادی رخ می دهد و بیمار نیازمند دریافت داروهای ضد تشنج است. عوامل ایجاد کننده تشنج کاهش شدید قند خون (هیپوگلیسمی) و نوسان و اختلال در الکترولیت های بدن هستند.
مشکلات حرکتی :
اغلب کودکان مبتلا به هولوپروزنسفالی ریتم طبیعی در حرکات بدن خود ندارند و هماهنگی حرکتی آن ها تا حدی تحت تأثیر قرار می گیرد. شدت مشکلات حرکتی در این کودکان تا حد زیادی بستگی به شدت ابتلا به HPE دارد.
مشکلات مرتبط با بلعیدن و تغذیه :
بیشتر کودکانی که با عارضه شدید HPE مواجه هستند، با مشکلات بلع مواجه هستند. این مشکلات عموما تا حد زیادی مشکلات حرکتی و هماهنگی بدن مرتبط هستند. انجام گفتار درمانی و قرار دادن لوله مخصوص تغذیه که مستقیماً به معده متصل شده است می تواند تا حدودی مشکل تغذیه در کودکان مبتلا به هولوپروزنسفالی را کاهش دهد.
مشکل در گوارش و هضم غذا :
بسیاری از کودکان مبتلا به HPE در گوارش غذا و انتقال آن از معده به روده ها با مشکل مواجه هستند. این مشکلات می تواند سبب رفلاکس های گوارشی ، تهوع و استفراغ های مداوم در آن ها شود.
اختلالات هورمونی :
عدم تکامل و رشد صحیح مغز می تواند سبب ناقص تشکیل شدن غده هیپوفیز و هیپوتالاموس شود. غده هیپوفیز وظیفه ترشح بسیاری از هورمون های مرتبط با رشد و نمو انسان را به عهده دارد. مشکل در ترشح هورمون های اساس غده هیپوفیز، سبب اختلال در رشد اندام ها، اختلالات جنسی و تولید مثل و غیره می شود. علاوه بر این، هیپوتالاموس که وظیفه ایجاد هماهنگی در فعالیت غده هیپوفیز را بر عهده دارد، به دلیل عوارض ناشی از هولوپروزنسفالی می تواند سبب عدم تعادل هورمونی شود. اختلالات هورمون که در نتیجه ابتلا به HPE در کودکان درخ می دهد، می تواند توسط روش های درمانی تکمیلی مانند هورمون درمانی و جایگزینی هورمون ها برطرف شود.
مشکلات بینایی :
ضعف در بینایی ممکن است یا در نتیجه تشکیل ناقص ساختار چشم و یا اختلال در شبکه های عصبی انتقال دهنده پیام از چشم به مغز رخ دهد. در کودکان مبتلا به HPE ، مشکلات بینایی بسیار شایع است و در صورتی که در دوران کودکی به درستی تشخیص داده شود ، اقدامات درمانی مؤثر می تواند از نابینایی کامل جلوگیری کند.
اختلالات ساختاری و زیبایی در صورت و جمجمه :
به دلیل تکامل ناقص ساختار مغز ، در برخی موارد ساختار جمجمه و صورت نیز در بیماران مبتلا به هولوپروزنسفالی رخ می دهد. حدود 80 درصد از کودکان مبتلا به این عارضه ، چهره ای غیر نرمال دارند. شکاف کام و ساختار های غیر طبیعی بینی و دهان گاهی به وسیله جراحی پلاستیک تا حدودی قابل رفع است.
روش های درمانی کوتاه مدت هولوپروزنسفالی بستگی به شدت این عارضه در بیمار دارد. اگر شدت HPE در بیشترین حد ممکن خود بارد ، بیمار ممکن است نتواند به مدت طولانی به زندگی خود ادامه دهد. در موارد خفیف تر این بیماری، روش های درمانی می تواند نتایج بهتری به همراه داشته باشد. روش های درمانی کوتاه مدت بر اساس علایم و عوارض همراه با این بیماری انتخاب می شوند که در بالا در خصوص آن ها توضیح ارائه شد. اگر فرد مبتلا به عارضه HPE به طور مداوم تحت نظر تیمی از متخصصین درمانی قرار بگیرد و روش های درمانی متناسب با نیاز بیمار انتخاب شوند، بیمار کیفیت زندگی بهتری را تجربه خواهد کرد. با این حال، نمی توان به طور قطعی در خصوص بهبودی کامل مبتلایان به هولوپروزنسفالی قضاوت کرد.
سخن پایانی
هولوپروزنسفالی یک بیماری نادر است که در نتیجه عدم تکامل مغز در دوران جنینی رخ می دهد و عوامل محیطی، ژنتیکی و غیره می توانند در بروز این بیماری مؤثر باشند. به منظور درمان این عارضه ، بیمار باید تحت نظر تیمی از متخصصین قرار داشته باشد و اغلب روش هی درمانی به صورت حمایتی است و درمان قطعی برای عوارض همراه با این بیماری وجود ندارد. برای دریافت مشاوره درمانی در خصوص اختلال HPE و سایر اختلالات مغزی در دوران جنینی و نوزادی می توانید با کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران تحت نظر دکتر محمد صمدیان با سال ها سابقه در زمینه درمان بیماری های نوروژنتیک مادرزادی در کودکان تماس بگیرید.
منبع هولوپروزنسفالی :
https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/holoprosencephaly.html#:~:text=Condition%20Description,structural%20groundwork%20for%20brain%20development.
