سندروم داون چیست؟

بیماری‌های مادرزادی متنوعی وجود دارد که باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شوند. برخی از این بیماری‌ها مانند سندروم داون درمان خاصی ندارند. کودکان مبتلا به این بیماری باید مورد توجه بیشتر و مراقبت‌‌های ویژه‌ای قرار بگیرند. لازمه این موضوع نیز آگاهی بیشتر والدین و افراد در ارتباط با بیماران در مورد بیماری آن‌هاست. در این مقاله قصد داریم توضیحات جامعی درباره بیماری سندروم داون ارائه دهیم.

افراد مبتلا به این بیماری با یک نسخه کپی اضافه کروموزوم  ٢١متولد می‌شوند. به همین دلیل به این بیماری تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود. بچه‌های مبتلا به این بیماری دچار عقب ماندگی ذهنی و اختلالاتی در رشد جسمی می‌شوند. این معلولیت تا همیشه همراه بیمار خواهد بود و درمانی ندارد. حتی ممکن است باعث کاهش طول عمر بیمار نیز شود. اما خوشبختانه پیشرفت‌های اخیر علم پزشکی و آموزش باعث شده است که بچه‌های مبتلا به سندروم داون در آینده زندگی شادی را تجربه کنند و با مشکلات این بیماری راحت‌تر مواجه شوند.

شدت سندروم داون در کودکان متفاوت است. به همین دلیل ممکن است مشکلات مختلفی در آن‌ها به وجود آورد. در برخی از آن‌ها  احتمال ایجاد مشکلات پزشکی دیگر مانند نارسایی‌های قلبی و گوارشی نیز وجود دارد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در کودکان است.

در تمامی موارد تولید مثلی، هر یکی از والدین نیمی از کروموزوم های خود را به فرزندشان انتقال می دهند. با توجه به اینکه کروموزوم ها به صورت جفت و زوج هستند، لازم است از یکدیگر جدا شوند تا نیمی از آنها به فرزند منتقل شود. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد جراح برتر مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، در سندروم داون یک یا تعداد بیشتری از کروموزوم ها در یکی یا هر دو والد از هم به درست جدا نشده اند. به طور معمول در 95% موارد این اتفاق در کروموزوم 21 اتفاق می افتد. در نتیجه فرد بیش از 2 کروموزوم 21 خواهد داشت که به آن سندرم داون ترایزومی 21 گفته می شود.

انواع دیگر سندروم داون شامل موزاییسم و جابجایی (ترنس لوکاسیون) ژنتیک هستند. در موزاییسم که در تنها 1% مواقع رخ می دهد، این کروموزوم اضافی تنها در برخی از سلول های بدن فرد وجود دارد، نه همه سلول ها. در جابجایی ژنتیک که در حدود 4 درصد اوقات است، فرد دارای سندروم داون تنها بخشی اضافی از کروموزوم 21 را به صورت چسبیده به کروموزوم های اصلی دارد و تعداد کروموزوم های وی همان 46 است.

معاینات دوران بارداری می‌تواند در تشخیص این بیماری در جنین کمک کننده باشد. در ادامه به علائم مختلفی که وجود این بیماری را اثبات می‌کنند، اشاره کرده‌ایم.

علائم بدو تولد

• صافی اجزای صورت
• سر کوچک
• زبان برآمده
• گردن کوتاه
• گوش‌های کوچک که احتمالا حالت طبیعی ندارند.
• چشمان نوزاد به سمت بالا مایل است.
• توانایی عضلانی کم‌تر نسبت به نوزادان سالم

نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در ابتدای تولد قد و وزن نرمال داشته باشند. اما بعد از مدتی رشد آن‌ها کم‌تر از کودکان سالم خواهد بود.

علائمی که بعد از رشد کودک مشخص می‌شود

نقص رشد در بیماران مختلف متفاوت است. به همین دلیل علائم اختلال در رشد اجتماعی و ذهنی هر کودک ممکن است منحصر به فرد باشد. این علائم شامل موارد زیر هستند.

• رفتارهایی که بدون تفکر قبلی انجام می‌شود
• عدم توانایی در تحلیل اطلاعات و قضاوت آن‌ها
• کم توجهی به محیط اطراف و افراد
• توانایی یادگیری کم‌تر نسبت به کودکان سالم

میزان بروز سندرم اون در کشورهای توسعه یافته 1 تا 2 مورد در هر 1000 مورد تولد است. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، طبق بررسی های صورت گرفته سن بالاتر از 30 سال مادر احتمال بروز سندروم داون در جنین را 2 برابر و سن 35 سال  بالاتر مادر در زمان بارداری احتمال بروز سندروم داون را 4 برابر افزایش می دهد.

همچنین، در صورتی که سن پدر جین بارداری بالای 40 سال باشد، احتمال بروز سندروم داون در جنین حداقل 2 برابر خواهد شد. در عین حال سابقه وجود سندروم داون در خانواده و نیز داشتن جابجایی ژنتیک (ترنس لوکاسیون ژنتیک) عوامل موثری در افزایش بروز سندروم داون محسوب می شوند.

برای تولد هر نوزاد، ژن‌های پدر و مادر به یک اندازه باید وجود داشته باشد. این ژن‌ها از طریق کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. هر کودک به ۲۳ جفت کروموزوم نیاز دارد که نیمی از آن‌ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث می‌رسد. در برخی از کودکان کروزوموم‌ها به درستی جدا نمی‌شوند. به همین دلیل آن‌ها یک کروموزوم اضافه دارند که این موضوع باعث ایجاد مشکلات رشد ذهنی و جسمی در آن‌ها می‌شود. این اختلال ژنتیکی، به دلیل تقسیم اشتباه سلولی در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی تخمک بارور شده ایجاد می‌شود. برای اطلاعات بیشتر در این زمینه می‌توانید مقاله سایت mayoclinic را مطالعه کنید.

شکل‌های مختلف این بیماری

سندروم داون در سه شکل مختلف ایجاد می‌شود که در ادامه به هر یک از آن‌ها پرداخته‌ایم.

• تریزومی ۲۱: در این نوع، یک نسخه از کروموزوم اضافه در تمام سلول‌های بدن بیمار وجود دارد. این شایع‌ترین نوع سندروم داون به شمار می‌رود.
• سندروم موزاییسم: این عارضه با نام سندروم داون خفیف نیز شناخته می‌شود. برخی از سلول‌های بیمار دارای کروموزوم اضافه هستند. به همین دلیل علائم آن‌ها نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ کم‌تر است.
• جابجایی کروموزومی: در این نوع، بیمار هر ۲۳ جفت کروموزوم را دارد و فقط یک بخش از کروموزوم ۲۱ کپی شده و محتوای دو چندان برای آن بخش از کروموزوم در سلول‌های فرد وجود دارد.

سندرم داون به عنوان شایع ترین سندرم ژنتیک مادرزادی در جنین انسان شناخته شده است. در تمامی موارد تولید مثل، نیمی از ژن ها هسته سلول بدن ما از مادر و نیمی دیگر از پدر دریافت می شود. واحد های ژنی هسته سلول به عنوان کروموزوم شناخته شده و شامل 23 جفت می باشند. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران واقع در ساختمان پزشکان آریا در سندروم داون در کروموزوم های شماره 21 جداسازی درست و یا کامل صورت نمی گیرد. به همین دلیل جنین دارای سندروم داون، بجای داشتن تنها 2 کروموزم 21 (به صورت طبیعی) دارای مقادیر بیشتری از این کروموزوم است. معمولاً افراد دارای سندروم داون یک کروموزوم 21 اضافه دارند که به آن ترایزومی 21 گفته می شود. اما گاهی از موارد سندروم داون در جنین، یک کروموزوم کامل اضافی نبوده و تنها قطعاتی از یک کروموزوم اضافی در کنار یک جفت 21 قرار دارند.

اختلال در رشد کودک و کروموزوم اضافه ممکن است باعث ایجاد مشکلات پزشکی برای کودک شود. این مشکلات احتمالی عبارتند از؛

• مشکلات قلبی مادرزادی
• کاهش شنوایی
• ضعیف شدن چشم‌ها
• آب مروارید
• تشنج
• مشکلات استخوانی مانند شکنندگی یا دررفتگی
• اختلالات ایمنی از جمله انواع سرطان و به خصوص سرطان خون، بیماری‌های خود ایمنی و…
• یبوست‌های مزمن و پی در پی
• قطع تنفس هنگام خواب (آپنه خواب)
• زوال عقل (مشکل در تفکر و حافظه)
• کم کاری تیروئید
• چاقی
• تأخیر در رشد دندان‌ها و ایجاد مشکلات جویدن
• ابتلا به آلزایمر در سنین بالاتر

در بین این عوارض و علایم برخی مشکلات در موارد حاد با جراحی قابل درمان است مانند تشنج که با مراجعه به کلینیک تشنج و صرع قابل پیگیری است و کلینیک صرع بیمارستان دی یکی از قدیمی ترین و معتبرترین مراکز در این زمینه است که در مراحل اولیه با دارو و در صورت تشخیص تیم پزشکی و وجود صرع مقاوم با جراحی تشنج توسط دکتر محمد صمدیان قابل درمان است انتخاب جراح مغز و اعصاب خوب در صورت نیاز به جراحی در نتیجه عمل بسیار تاثیرگذار است و علم و تجربه دکتر صمدیان به عنوان استاد تمام دانشگاه بهشتی و سال ها تجربه انجام موفقیت آمیز جراحی تشنج و  صرع ایشان را به یکی از بهترین گزینه ها برای بیماران بدل کرده است. همچنین مواردی مانند پاقی که با جراحی چاقی و اختلالات روابط فکی و مشکل جویدن که توسط همکاران جراح فک و صورت قابل اصلاح شدن است

این افراد مستعد ابتلا به عفونت‌های مختلف از جمله عفونت‌های ادراری، تنفسی و پوستی هستند. برای اطلاعات بیشتر در این زمینه می‌توانید مقاله سایت healthline را مطالعه کنید.

غربالگری سندروم داون به عنوان بخشی از مراقبت های بارداری عمومی در کشورهای توسعه یافته صورتی می گیرد. به طور معمول در سه ماهه نخست با استفاده از آزمایش خون و سونوگرافی ان تی (NT) می تواند سندروم داون در جنین را تشخیص داد. اما با توجه به میزان خطای زیاد آنها، در صورتی که نتایج نرمال نباشند، پزشک تست تشخیصی آمنیوستنز را بعد از هفته 15 بارداری برای شما تجویز خواهد نمود.

به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، در سه ماهه دوم بارداری با استفاده از سونوگرافی آنومالی و غربالگری نشانگر چهارگانه یا کواد (QMS) می توان سندروم داون سایر ناهنجاری های مغزی و ستون فقرات را در جنین تشخیص داد. این تست ها بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شوند. این تشخیص های در 90% مواقع موفقیت آمیز بوده و در کشورهای غربی منجر به سقط جنین به دلایل پزشکی می شوند.

در سونوگرافی تشخیص ان تی، عدد نرمال بین 1.3 تا 3 می باشد. در صورت بالاتر بودن آن احتمال بروز سندروم داون بالاست. مواردی همچون اضافه وزن مادر، وجود مدفوع یا هوا در روده های جنین، بیش فعالی جنین، ناتوانی مادر در دراز کشیدن حین سونوگرافی و موقعیت خاص جنین در سونوگرافی ان تی می تواند منجر به تغییر در عدد حاصل از سونوگرافی NT شود.

برخی از والدین احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن یک کودک مبتلا به تریزومی ۲۱ دارند. مادران بالای ۳۵ سال، با احتمال بیشتری فرزند مبتلا به این بیماری را به دنیا می‌آورند. هر چه سن مادر بیشتر باشد، احتمال تولد کودک بیمار نیز بیشتر خواهد بود.

تحقیقات نشان داده است که سن پدر نیز در این موضوع تأثیرگذار است. احتمال تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون در پدرهای بالای ۴۰ سال دو برابر بیشتر از پدران زیر این سن است. سایر فاکتورهایی که ریسک تولد فرزند بیمار را افزایش می‌دهد، عبارتند از؛

• وجود سابقه ژنتیکی سندروم داون در خانواده
• والدین دارای جابجایی کروموزومی

به طور کلی موارد بالا به این معنی نیست که فرزندی که با این شرایط به دنیا می‌آید، حتما سندروم داون دارد. این موارد تنها نتایج تحقیقات هستند و احتمالا ریسک ابتلای فرزند با این اختلال را افزایش می‌دهند.

طبق بررسی های صورت گرفته تا کنون هیچ راه قطعی برای پیشگیری از سندروم داون قبل از بارداری وجود ندارد. اما به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، علایم و عوامل متعددی منجر به افزایش احتمال بروز سندروم داون می شوند. به همین دلیل، بهترین راه برای کاهش احتمال بروز سندروم داون، بررسی این عوامل و مشاوره ژنتیک پیش از اقدام به بارداری است.

همچنین برخی پژوهش های اخیر نشان داده اند مصرف اسید فولیک پیش از بارداری و در اوایل آن، نقشی محافظتی برای شکل گیری کامل و نرمال مغز و نخاع و حتی کاهش بروز سندروم داون دارد. یکی از استراتژی های بسیار سودمند، کاهش سن بارداری مادر به پیش از 30 است که منجر به نصف شدن احتمال بروز سندروم داون در جنین می شوند.

غربالگری یکی از روش‌های تشخیص این بیماری پیش از تولد نوزاد است. معمولا به همه مادران باردار توصیه می شود این غربالگری را انجام دهند اما مادران بالای ۳۵ سال که پدر فرزندشان بیشتر از ۴۰ سال دارد، یا افرادی که سابقه ابتلا به این بیماری در خانواده آن‌ها وجود دارد، باید حتما غربالگری شوند. در ادامه روش‌های انجام این کار در دوران بارداری را بیان کرده‌ایم.

غربالگری سه ماهه اول

• سونوگرافی
• آزمایش خون
• آزمایش ادرار

در صورت مطلوب نبودن نتایج احتمالا پزشک بعد از هفته پانزدهم تست آمنیوسنتز انجام خواهد داد.

غربالگری سه ماهه دوم

سونوگرافی سه بعدی می‌تواند در تشخیص عارضه‌هایی چون سندروم داون و سایر عارضه‌های مغزی و نخاعی در جنین کمک کننده باشد. این تست‌ها در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شوند. در صورتی که نتایج طبیعی نباشد، احتمالا جنین به نقص مادرزادی مبتلاست.

آزمایش‌های پیش از تولد

تست‌های دیگری که برای تشخیص بیماری تریزومی ۲۱ انجام می‌شوند، عبارتند از؛

• آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (بررسی سلول‌های جفت)
• نمونه گیری خون از ناف

این آزمایش‌ها به خصوص نمونه گیری خون از ناف احتمال سقط جنین را افزایش می‌دهند. به همین دلیل نمونه گیری خون در اولویت آخر قرار می‌گیرد. برخی از مادران نیز هیچ تستی در این زمینه انجام نمی‌دهند

این بیماری هیچ درمانی ندارد. اما برنامه‌های آموزشی مختلفی برای این افراد ارائه شده است تا بتوانند زندگی مطلوبی داشته باشند. این برنامه‌های آموزشی از دوران نوزادی شروع می‌شوند. خانواده‌ها نیز باید آموزش‌های لازم را برای پرورش فرزند خود بگیرند. در این آموزش‌ها مهارت‌های زیر تقویت خواهد شد.

• مهارت‌های احساسی
• رشد اجتماعی
• توانایی‌های حرکتی
• یادگیری مهارت‌های زبانی و شناختی

بچه‌های مبتلا به این بیماری به مدرسه می‌روند و فارغ التحصیل می‌شوند. در کشورهای مختلف مدارسی برای آموزش به این بچه‌ها وجود دارد. در این مدارس علاوه بر آموزش، فرصت برقراری ارتباط با افراد شبیه به خودشان برای بچه‌ها فراهم می‌شود.

متاسفانه هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. اما طیف وسیعی از برنامه های حمایتی و آموزشی برای کمک به افراد دارای سندروم داون و خانواده های آنان وجود دارد. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران برنامه های آموزشی و توانبخشی ویژه برای کودکان سندروم داون شامل آموزش های زیر می باشند:

خوشبختانه در سال‌های اخیر کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری تا حد چشمگیری افزایش پیدا کرده است. در سال‌های ۱۹۶۰ میلادی، کودکان مبتلا به این بیماری نهایتا ۱۰ سال زندگی می‌کردند. اما امروزه امید به زندگی در این بیماران حدود ۵۰ تا ۶۰ سال است.

خانواده کودکان مبتلا به این بیماری به همراهی پزشکان و مددکاران اجتماعی نیاز دارند. اگر فرزند آن‌ها به عوارض سندروم داون مانند سرطان و عفونت‌ها مبتلا شده باشد، باید درمان‌های جدی در پیش بگیرند. اگر سلامت جسمانی نسبی دارند نیز به آموزش و کمک در رشد نیاز خواهند داشت. به همین دلیل لازم است با گروهی از پزشکان متبحر در این زمینه ارتباط داشته باشید.

در این مقاله اطلاعات جامعی در مورد سندروم داون ارائه دادیم. همچنین بیان کردیم که ممکن است شما به مشورت با پزشکان متخصص در حوزه‌های مختلف نیاز داشته باشید. دکتر محمد صمدیان بهترین متخصص جراحی مغز و اعصاب در تهران به شمار می‌روند. مشورت با متخصص مغز و اعصاب یکی از اولین کارهایی است که خانواده کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ باید انجام دهند. برای مشاوره از طریق راه‌های تماس موجود در سایت اقدام کنید.