بیماری میکروسفالی، از تشخیص تا درمان

بیماری میکروسفالی یک نقص مادرزادی نادر است که در آن سر نوزاد کوچکتر از متوسط اندازه سر سایر نوزادان هم سن و هم جنسیت خودش می باشد. به گفته دکتر محمد صمدیان جراح برتر مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، نوزادان دارای میکروسفالی معمولاً مغزی کوچکتر از سایر کودکان دارند که ممکن است به شکل مناسبی در دوره جنینی رشد نکرده باشد. علت اصلی بیماری میکروسفالی عوامل و بیماری های دوره بارداری هستند. طبق بررسی های صورت گرفته متاسفانه بیماری میکروسفالی هیچ درمان تایید شده ای ندارد. بنابراین، رعایت بهداشت و تعذیه درست و اصولی دوره بارداری و مراقبت از مادران حامله بهترین شیوه محدود سازی و پیشگیری از بروز این بیماری محسوب می شود.

بیماری میکروسفالی یک وضعیت نادر عصبی است که در آن کودکان در مقایسه به کودکان هم سن و همجنس خود سری کوچکتر و در برخی اوقات نیز مغزی کوچکتر دارند. به گفته دکتر محمد صمدیان، استاد برتر جراحی مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران در ساختمان پزشکان آریا، به طور معمول به دلیل کوچک بودن فضا داخل جمجمه در افراد دچار بیماری میکروسفالی، مغز آنها نیز کمتر رشد می نمایند.

به طور معمول میکروسفالی و کوچک بودن مغز همراه با سایر نقایص مادرزادی حین تولد در نوزادان مشاهده می شوند. اما در اکثر اوقات میکرو سفالی می تواند خود به تنهایی نیز وجود داشته و نوزاد از نظر سایر موارد، حتی اندازه مغز خود، طبیعی باشد. در صورتی که جمجمه نوزاد حین تولد کوچکتر از استاندارد جهانی باشد، به آن میکروسفالی اولیه گفته می شود. همچنین، در برخی موارد ممکن است نوزاد با اندازه سر طبیعی متولد شود، اما پس از تولد رشد جمجمه وی متوقف گردد که آن وضعیت نیز میکروسفالی است. به این نوع از بیماری، میکروسفالی ثانویه می گویند.

طبق پژوهش های صورت گرفته انجمن مغز و اعصاب ایالات متحده امریکا، میزان بروز سالانه میکروسفالی بین 2 تا 12 مورد از هر 10 هزار تولد زنده است. طبق بررسی های جهانی نرخ میزان بروز میکروسفالی از 1 در 10 هزار تا 1 در 250 هزار مورد تولد نوزاد زنده گزارش شده است.

دقیق ترین روش اندازه گیری و سنجش میکروسفالی، اندازه گیری اندازه جمجمه نوزاد 24 ساعت پس از تولد وی و مقایسه با شاخص های بین المللی سازمان بهداشت جهانی است. نکته مهم در میکرو سفالی این است که ممکن است نوزاد باید بعد از تولد نیز در فواصل زمانی منظم از نظر اندازه جمجمه مورد سنجش قرار گیرد تا وقوع میکروسفالی بعد از تولد نیز بررسی شود.

میکروسفالی به معنای کاهش اندازه جمجمه است که در نفس خود منجر به فضای کمتر برای رشد مغز فرد می شود. در عین حال به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، میکروسفالی تاثیرات زیاد دیگری نیز بر سلامت فرد گذارده و در کنار ایجاد نواقص رشدی، منجر به کاهش معنادار کیفیت زندگی بیمار مبتلا به آن نیز خواهد شد.

علایم و عوارض ناشی از میکروسفالی عبارتند از:

نکته قابل توجه این است که مشخص نیست در کدام یک از کودکان کدام موارد فوق رخ خواهند داد. طبق بررسی های صورت گرفته برخی از کودکان ممکن است علی رغم داشتن میکروسفالی سیر رشدی کاملاً طبیعی داشته و هیچ علامت و عارضه مشهودی را نداشته باشند. اما برخی از کودکان پاره ای و یا تمام موارد فوق الذکر را بروز دهند. در عین حال، متاسفانه در موارد حاد میکرو سفالی می تواند کشنده باشد و زندگی نوزاد را تهدید نماید.

میکروسفالی یک بیماری دستگاه اعصاب مرکزی نادر است و نرخ بروز آن به سبب تفاوت های زیادی که در تعاریف و جوامع هدف وجود دارد، متفاوت می باشد. به همین علت نیز، دلایل بالقوه زیادی می توانند منجر به برزو میکرو سفالی شوند. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی در ساختمان پزشکان آریا، متاسفانه در اغلب موارد دلایل بروز میکروسفالی ناشناخته باقی می مانند. طبق تحقیقات صورت گرفته مهمترین علل بروز میکروسفالی عبارتند از:

• عفونت های دوره بارداری:

توکسو پلاسموز (از طریق جوندگان، گربه، سگ، و مصرف گوشت نپخته به انسان منتقل می شود)، کامپیلو باکتر پیلوری، سرخجه، تبخال، سیفیلیس، سیتو مگالو ویروس، HIV و زیکا.

• مواجهه با مواد شیمیایی سمی:

مواجهه مادر باردار با فلزات سنگین همچون ارسنیک و جیوه، الکل، اشعه، و دخانیات

• آسیب های وارده به مغز جنین حین دوره بارداری:

هایپوکسی، ایسکمی، تروما

• ناهنجاری های ژنتیک:

مواردی چون سندرم داون، سندرم ایکس شکننده، صدای گربه

• سوء تغذیه شدید زن باردار در دوره حاملگی
• کرانیو سینوستوز (زود بسته شدن درز استخوانهای جمجمه)
• بیماری فنیل کتونوری (PKU) کنترل نشده مادران حین باردار

طبق بررسی های مرور سیستماتیک سازمان بهداشت جهانی (WHO) به نظر می رسد ابتلای زنان باردار به ویروس زیکا در دوران بارداری عامل اصلی ناهنجاری های متعدد مادرزادی مغز جنین به خصوصی میکرو سفالی است. ویروس زیکا عامل ایجاد سندرم گیلیان بار می باشد.

امروزه در برنامه های بارداری برنامه ریزی شده، تست ها و مشاوره های ژنتیک پیش از بارداری مشخص کننده میزان احتمال بروز میکرو سفالی در کودکان خواهند بود. همچنین، با توجه به اینکه تاکنون هیچ واکسنی برای ویروس زیکا به طور موفقیت آمیز نتیجه بخش نبوده است، سازمان های بهداشتی به زنانی که برنامه بارداری دارند توصیه اکید می کنند که به مناطقی که ویروس زیکا در آنها اپیدمی شده است مسافرت ننمایند.

مصرف الکل و دخانیات نیز طبق بررسی های سازمان های بهداشتی، عاملی در افزایش میکرو سفالی است. بنابراین در صورتی که قصد بارداری دارید، لازم است مصرف این موارد را ترک فرمایید.

فرآیند تشخیص میکروسفالی امری دشوار است. به طور معمول تشخیص زودهنگام میکروسفالی ممکن است توسط سونوگرافی در دوره بارداری انجام پذیرد. در صورت استفاده از سونوگرافی برای تشخیص میکروسفالی، بهترین نتیجه زمانی حاصل می شود که در پایان سه ماهه دوم بارداری در محدوده هفته 28 و یا در سه ماهه سوم بارداری صورت گیرد.

اما به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، تشخیص درست میکرو سفالی هنگام تولد و یا بعد از آن باید صورت گیرد.

برای تشخیص دقیق میکروسفالی اولیه در 24 ساعت اول تولد، دور سر نوزاد اندازه گیری شده و با شاخص رشد استاندارد سازمان بهداشت جهانی (WHO) حسب جنس مقایسه می شود. نتیجه این مقایسه بر اساس سن بارداری نوزاد، جنسیت، وزن، و طول نوزاد باید تفسیر گردد. در صورتی که موارد مشکوک به میکرو سفالی مشاهده شوند، لازم است متخصص طب اطفال نوزاد را به طور کامل معاینه کرده و سپس تصویر برداری های مغزی مورد نیاز از وی به عمل آیند. همچنین لازم است مادر و کودک از نظر علل بروز میکروسفالی مورد آزمایشات کامل پزشکی قرار گیرند.

افزون بر موارد فوق لازم است به طور ماهانه اندازه دور سر نوزادان اندازه گیری شده و با جدول استاندارد رشد سازمان جهانی بهداشت مقایسه شود. به این ترتیب هم موارد میکروسفالی اولیه مورد پایش قرار می گیرند و هم در صورت بروز میکروسفالی ثانویه (بزرگ نشدن جمجمه بعد از تولد) می توان از مراحل اول آن را تشخیص داده و راهبردهای درمانی لازم برای کنترل بیماری را در پیش گرفت.

مشاوره رایگان و رزرو نوبت